一、法律法規(guī)和政策文件：

《基本公共衛(wèi)生服務(wù)相關(guān)工作規(guī)范》（2019年版）

宿州市衛(wèi)健委《關(guān)于先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥納入新生兒疾病篩查項(xiàng)目的通知》（宿衛(wèi)婦幼〔2018〕27號(hào)）

泗縣衛(wèi)健委《關(guān)于印發(fā)新生兒疾病篩查項(xiàng)目實(shí)施方案的通知》（泗衛(wèi)疾婦〔2021〕9號(hào)）

二、服務(wù)對(duì)象、服務(wù)機(jī)構(gòu)及服務(wù)時(shí)間：

服務(wù)對(duì)象：轄區(qū)內(nèi)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒

服務(wù)機(jī)構(gòu)：1、全縣各助產(chǎn)機(jī)構(gòu)：兩種遺傳代謝性疾病采血點(diǎn)

2、縣婦幼保健院、縣人民醫(yī)院及有能力的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)：新生兒聽(tīng)力篩查

服務(wù)時(shí)間：正常工作日，上午8:00-12:00，下午2:30-5:30

三、服務(wù)項(xiàng)目和內(nèi)容：

1、苯丙酮尿癥（ＰＫＵ）免費(fèi)篩查；

2、先天性甲狀腺功能減低癥（ＣＨ）免費(fèi)篩查；

3、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（以下簡(jiǎn)稱(chēng)CAH）自費(fèi)篩查：40元/人次。

4、兒童聽(tīng)力篩查。

（一）開(kāi)展新生兒遺傳代謝病血片采集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)和確診工作。新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)做好血片采集、保存、送檢等工作，篩查中心做好實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、陽(yáng)性病例確診等工作，為確診兒童提供治療建議。

（二）開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查、聽(tīng)力障礙確診工作。篩查機(jī)構(gòu)做好新生兒聽(tīng)力的初篩、復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪(fǎng)等工作，診治機(jī)構(gòu)做好新生兒聽(tīng)力障礙的診斷、治療、追訪(fǎng)、咨詢(xún)等工作，為確診兒童提供治療和聽(tīng)力語(yǔ)言康復(fù)建議。

（三）開(kāi)展質(zhì)量控制與評(píng)估。組織專(zhuān)家開(kāi)展項(xiàng)目督導(dǎo)和效果評(píng)估，了解新生兒疾病篩查的開(kāi)展情況，并對(duì)有關(guān)篩查和診治人員進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)。

（四）健全新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力篩查網(wǎng)絡(luò)，組織開(kāi)展新生兒遺傳代謝病和新生兒聽(tīng)力篩查工作。

（五）開(kāi)展項(xiàng)目管理和技術(shù)培訓(xùn)。對(duì)各級(jí)篩查相關(guān)人員進(jìn)行血片采集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、聽(tīng)力初篩和復(fù)篩、診斷、轉(zhuǎn)介、康復(fù)、召回、信息管理等專(zhuān)題培訓(xùn)，提高項(xiàng)目管理水平和服務(wù)提供能力。

（六）廣泛開(kāi)展社會(huì)動(dòng)員和宣傳。通過(guò)多種途徑，開(kāi)展項(xiàng)目相關(guān)政策和新生兒健康知識(shí)宣傳，使社會(huì)各界認(rèn)識(shí)到新生兒疾病篩查的重要意義，為項(xiàng)目順利實(shí)施營(yíng)造良好社會(huì)氛圍。

（七）開(kāi)展多種形式的健康教育活動(dòng)。采血、篩查、診斷機(jī)構(gòu)通過(guò)發(fā)放宣傳折頁(yè)、開(kāi)設(shè)健康講座等方法向準(zhǔn)備懷孕或已懷孕婦女傳播新生兒疾病篩查重要性和篩查技術(shù)、流程等，提高目標(biāo)人群對(duì)新生兒疾病篩查的知曉度和接受度。

四、服務(wù)流程：

新生兒遺傳代謝性疾病篩查具體工作管理流程及技術(shù)規(guī)范參照原衛(wèi)生部《新生兒疾病篩查管理辦法》（衛(wèi)生部令第64號(hào)）及《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范（2010版）》（衛(wèi)婦社發(fā)〔2010〕96號(hào)）執(zhí)行。

（一）血片采集人員在實(shí)施血片采集前，應(yīng)當(dāng)將新生兒遺傳代謝病篩查的目的、意義、篩查疾病病種、條件、方式、靈敏度和費(fèi)用等情況如實(shí)告知新生兒的監(jiān)護(hù)人，并取得書(shū)面同意。

（二）認(rèn)真填寫(xiě)采血卡信息，做到字跡清楚、登記完整。卡片內(nèi)容包括：采血單位、母親姓名、新生兒性別、出生日期、采血日期、聯(lián)系電話(huà)、孕周、出生體重、分娩方式和采血者簽名等，信息系統(tǒng)錄入時(shí)無(wú)錯(cuò)誤。

（三）嚴(yán)格按照新生兒遺傳代謝病篩查血片采集步驟采集足跟血，制成濾紙干血片，并在規(guī)定時(shí)間內(nèi)遞送至合肥市新生兒疾病篩查中心（以下簡(jiǎn)稱(chēng)市新篩中心）。

（四）因特殊情況未按期采血或不合格標(biāo)本退回需要重新采血者，應(yīng)當(dāng)及時(shí)預(yù)約或追蹤采集血片。

（五）對(duì)可疑陽(yáng)性病例應(yīng)當(dāng)協(xié)助市新篩中心及時(shí)通知復(fù)查，以便確診或采取干預(yù)措施。

（六）做好資料登記和存檔保管工作，包括掌握活產(chǎn)數(shù)、篩查數(shù)、新生兒采血登記信息、血片遞送單、不合格血片及協(xié)助可疑陽(yáng)性?xún)鹤粉櫺畔⒌荣Y料，保存時(shí)間至少10年。

五、服務(wù)要求：

從事新生兒疾病篩查、診治機(jī)構(gòu)必須嚴(yán)格按照《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》有關(guān)要求，科學(xué)規(guī)范開(kāi)展相關(guān)工作。

1.新生兒遺傳代謝病采血機(jī)構(gòu)。規(guī)范開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查血片采集和相關(guān)信息采集，并按規(guī)定將血片遞送至新生兒遺傳代謝病篩查中心檢驗(yàn)；加強(qiáng)對(duì)機(jī)構(gòu)內(nèi)血片采集人員的管理和培訓(xùn)。

2.新生兒遺傳代謝病篩查中心。開(kāi)展新生兒遺傳代謝病篩查實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、可疑陽(yáng)性病例召回、陽(yáng)性患兒診斷、治療和隨訪(fǎng)以及篩查人員培訓(xùn)、健康教育等工作，建立規(guī)范的實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制體系，確保篩查質(zhì)量。每季度向各項(xiàng)目縣項(xiàng)目管理辦公室反饋篩查人數(shù)、篩查可疑陽(yáng)性病例數(shù)、確診人數(shù)等信息。

3.新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)。開(kāi)展新生兒聽(tīng)力初篩、復(fù)篩、轉(zhuǎn)診及追訪(fǎng)等工作；做好新生兒聽(tīng)力篩查基本信息的登記、統(tǒng)計(jì)和上報(bào)；開(kāi)展新生兒聽(tīng)力篩查的人員培訓(xùn)和宣傳教育；新生兒聽(tīng)力篩查機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)每季度向各項(xiàng)目縣項(xiàng)目管理辦公室上報(bào)篩查人數(shù)、篩查未通過(guò)人數(shù)。

4.新生兒聽(tīng)力障礙診治機(jī)構(gòu)。開(kāi)展新生兒聽(tīng)力障礙的診斷、治療、追訪(fǎng)、咨詢(xún)以及康復(fù)救治知情同意等工作；做好新生兒聽(tīng)力障礙診斷相關(guān)信息的登記、統(tǒng)計(jì)和上報(bào)；開(kāi)展新生兒聽(tīng)力障礙診斷的人員培訓(xùn)和宣傳教育等工作。對(duì)確診為永久性聽(tīng)力障礙的兒童要及時(shí)反饋?lái)?xiàng)目縣項(xiàng)目管理辦公室，由項(xiàng)目縣項(xiàng)目管理辦公室將確診兒童信息及時(shí)轉(zhuǎn)介到本縣殘聯(lián)。

（三）信息管理。縣（區(qū)）級(jí)項(xiàng)目管理辦公室應(yīng)當(dāng)做好項(xiàng)目的基礎(chǔ)信息統(tǒng)計(jì)、分析和管理工作，經(jīng)衛(wèi)生健康行政部門(mén)確認(rèn)同意后，每季度逐級(jí)上報(bào)至上一級(jí)項(xiàng)目管理辦公室，由國(guó)家級(jí)項(xiàng)目管理辦公室統(tǒng)計(jì)分析后報(bào)國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼司。

六、投訴舉報(bào)電話(huà)：0557－7099679

七、服務(wù)機(jī)構(gòu)地點(diǎn)：新生兒分娩72小時(shí)后可在分娩醫(yī)院接受新生兒疾病篩查。具有助產(chǎn)資質(zhì)的縣人民醫(yī)院、中醫(yī)院、保健院、鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院、民營(yíng)助產(chǎn)機(jī)構(gòu)均可開(kāi)展新篩工作。